Pour une prise en charge coordonnée des personnes atteintes de maladies rares
En Suisse, plus d’un demi-million de personnes vivent avec une maladie rare. Si leurs tableaux cliniques diffèrent, elles rencontrent souvent les mêmes difficultés lorsqu’il s’agit d’obtenir un diagnostic ou d’accéder à des soins spécialisés. La Coordination nationale des maladies rares (kosek) agit pour améliorer cette situation.
14.10.2025
Selon les définitions internationales, une maladie est dite «rare» lorsqu’elle touche moins de cinq personnes sur 10 000. Chaque pathologie ne concerne donc qu’un petit nombre d’individus. Mais avec 6000 à 8000 maladies rares recensées, le nombre total de patients est considérable: on estime à environ 580 000 le nombre de personnes concernées en Suisse.
Des défis multiples
Ces maladies sont souvent complexes, chroniquement invalidantes ou même mortelles. Beaucoup d’entre elles apparaissent à la naissance ou durant l’enfance – 75% sont diagnostiquées durant cette période – et sont d’origine génétique. La plupart ne disposent pas encore de traitement curatif.
Les personnes concernées se heurtent à de nombreux obstacles: difficultés de diagnostic, manque d’informations fiables, accès limité à des structures ou à des spécialistes compétents. La coopération de toutes les parties prenantes et l’accès à l’information sont donc essentiels.
Le système de santé lui-même est mis à l’épreuve: Les informations relatives aux maladies rares et aux centres de soins et d’expertise médicale sont également insuffisamment connues des médecins. Les données épidémiologiques font défaut et les maladies rares ne sont guère prises en compte par les instruments habituels (p. ex. CIM-10). En raison du nombre restreint de cas par maladie, le remboursement des examens médicaux, des thérapies ainsi que des mesures d’accompagnement thérapeutique représente souvent un défi. Des recherches approfondies sur la maladie, des expertises spécifiques et des procédures complexes de garantie de prise en charge des coûts auprès des assureurs sont souvent nécessaires, ce qui demande beaucoup de temps et d’énergie aux fournisseurs et aux personnes concernées.
En réponse à ces problèmes, le Conseil fédéral a adopté en 2014 le Concept national maladies rares, visant à améliorer la prise en charge tout au long du parcours de soins. Certaines mesures, notamment la création et la reconnaissance de structures de soins spécialisées, continuent à être soutenues par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP), mais la mise en œuvre du concept national maladies rares a pris fin en 2019.
Le concept de soins de la kosek
La Coordination nationale des maladies rares (kosek) a été créée en 2017 sous forme d’association [1]. Sa mission: accompagner le développement de structures de soins et les reconnaître à travers une procédure d’assurance-qualité.
La kosek a pour objectif d’organiser la prise en charge de manière à ce que les personnes concernées disposent de différentes structures, qu’elles aient reçu un diagnostic ou non. Cela permet de garantir un accès aussi rapide que possible à une offre adaptée, avec des connaissances spécifiques à la maladie:
- Avec diagnostic confirmé: les patients sont pris en charge dans des réseaux de soins, des centres de référence ou des centres associés, selon la maladie. Des réseaux et des centres de référence sont mis en place dans toute la Suisse et sont axés sur des groupes de maladies spécifiques. Le regroupement des maladies rares en grands groupes de maladies permet d’avoir une meilleure vue d’ensemble de la prise en charge et d’identifier les lacunes existantes dans le but de les combler.
- En l’absence de diagnostic et si le patient ne peut être associé à une maladie ou à un groupe de maladies spécifique (et ne peut donc être pris en charge par un service spécialisé dans cette maladie), des examens sont effectués à un niveau transversal: les centres pour les maladies rares assument ce rôle. Neuf centres spécialisés, reconnus par la kosek et répartis sur l’ensemble du territoire et dans les trois principales langues nationales, accueillent les patients et coordonnent les investigations.
À ce jour, la kosek a reconnu 35 centres de référence, couvrant sept groupes de maladies rares. D’autres reconnaissances pour de nouveaux groupes de maladies devraient suivre dans les années à venir. Les soins ainsi organisés doivent être de haute qualité et couvrir le plus grand nombre possible de besoins des patients atteints d’une maladie rare.
Perspectives
En quelques années, la kosek s’est imposée comme un acteur central dans le domaine des maladies rares. Elle a permis de renforcer la collaboration entre professionnels de la santé, patients et associations, sur une base volontaire.
Pour améliorer durablement la situation, une base légale reste toutefois indispensable. Elle devra assurer le financement à long terme des projets de santé publique dans ce domaine, notamment:
- des projets nationaux visant à coordonner les soins au sein de réseaux, de centres de diagnostic et de centres de référence pour les maladies rares (projets de la kosek),
- des outils de codification pour le recensement des maladies rares,
- une plateforme d’information (Orphanet),
- le Registre suisse des maladies rares.
Un projet de loi a été élaboré par l’OFSP, et la procédure de consultation devrait être ouverte en 2025. Ce sera une étape décisive pour renforcer la qualité de vie des personnes concernées.
Vous pouvez télécharger le dépliant sur les maladies rares ici.
Remarques
- Les membres de la kosek sont ProRaris (association faîtière des patients atteints de maladies rares et leurs associations), la Conférence suisse des directrices et directeurs cantonaux de la santé (CDS), l’Académie suisse des sciences médicales (ASSM), l’Association Médecine Universitaire suisse, l’Alliance des hôpitaux pédiatriques suisses (AllKidS) ainsi qu’un groupe d’hôpitaux et de cliniques non universitaires.
- Aperçu des centres pour maladies rares.
- Aperçu des réseaux.
